Nonostante sia noto il coinvolgimento della proteina BRCA1 nella prevenzione del cancro al seno e alle ovaie, la sua funzione precisa era poco chiara. Un nuovo studio del laboratorio Cejka, pubblicato su Nature, dimostra che BRCA1 agisce direttamente nella riparazione delle rotture del DNA mediante la Ricombinazione Omologa, prevenendo l’instabilità genetica.
Bellinzona – 11 Settembre 2024 – Le mutazioni del gene BRCA1 aumentano il rischio di cancro al seno e alle ovaie nelle donne e di cancro alla prostata negli uomini. Nonostante oltre 15.000 pubblicazioni sulle mutazioni di BRCA1 e numerosi studi clinici, il ruolo esatto della proteina BRCA1 è rimasto a lungo poco compreso. Un recente articolo, pubblicato sull’importante rivista scientifica Nature, fornisce nuove intuizioni sulla funzione di BRCA1 durante la riparazione delle rotture del DNA. I ricercatori del laboratorio Cejka, presso l’Istituto di Ricerca in Biomedicina (Istituto affiliato all’USI), dimostrano che BRCA1 agisce direttamente nelle prime fasi del processo di riparazione, garantendo una riparazione accurata delle rotture del DNA, senza errori, prevenendo l’insorgenza di mutazioni oncogeniche. Questo lavoro è stato svolto principalmente dalle Dott.sse Ilaria Ceppi e Maria Rosaria Dello Stritto, in collaborazione con i laboratori Guérois (Institut de Biologie Intégrative de la Cellule, Parigi), Huertas (Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa-CABIMER, Siviglia), Noordermeer (Leiden University Medical Center, Leiden) e Seidel (Peter-Debye Institute for Soft Matter Physics, Lipsia). Un articolo parallelo, proveniente dai laboratori Sung (University of Texas), Greene (Columbia University) e Burma (University of Texas), riporta risultati simili nello stesso numero di Nature. Si spera che una comprensione approfondita della funzione di BRCA1 possa aiutare a progettare nuove strategie terapeutiche e comprendere i potenziali meccanismi di resistenza delle cellule tumorali ai farmaci.
