{"id":40002,"date":"2025-10-31T15:19:46","date_gmt":"2025-10-31T13:19:46","guid":{"rendered":"https:\/\/irb.usi.ch\/?p=40002"},"modified":"2025-11-03T16:49:11","modified_gmt":"2025-11-03T14:49:11","slug":"una-risposta-meccanistica-a-come-lespansione-del-trinucleotide-cag-avviene-nella-malattia-di-huntington","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/irb.usi.ch\/it\/notizie\/una-risposta-meccanistica-a-come-lespansione-del-trinucleotide-cag-avviene-nella-malattia-di-huntington\/","title":{"rendered":"Una risposta meccanistica a come l\u2019espansione del trinucleotide CAG avviene nella malattia di Huntington"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"40002\" class=\"elementor elementor-40002 elementor-39997\" data-elementor-settings=\"[]\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-inner\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-section-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t\t<section class=\"has_ae_slider elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-8c745ad elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default ae-bg-gallery-type-default\" data-id=\"8c745ad\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-row\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"has_ae_slider elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-86aad5c ae-bg-gallery-type-default\" data-id=\"86aad5c\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-column-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-f2f7e0a elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"f2f7e0a\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-text-editor elementor-clearfix\"><p><strong>Pubblicato su <em>Nature Communications<\/em>, l\u2019articolo del laboratorio Cejka rivela come l\u2019espansione del trinucleotide CAG mediata da MutS\u03b2-MutL\u03b3 si origini nelle cellule nervose e come FAN1 protegga il genoma. Questo meccanismo chiarisce la biologia della malattia di Huntington e indica nuovi bersagli terapeutici.<\/strong><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"has_ae_slider elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-b5ba8ec elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default ae-bg-gallery-type-default\" data-id=\"b5ba8ec\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-row\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"has_ae_slider elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-7373525 ae-bg-gallery-type-default\" data-id=\"7373525\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-column-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-af7ff3b elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"af7ff3b\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-text-editor elementor-clearfix\"><p>La malattia di Huntington \u00e8 causata dalla graduale espansione di ripetizioni del trinucleotide CAG nel gene dell\u2019Huntingtin (<em>HTT)<\/em> nelle cellule cerebrali. Come avvenga questa espansione \u00e8 rimasto a lungo un mistero. Il nuovo studio del laboratorio Cejka mostra che la nucleasi MutL\u03b3 genera incisioni nel DNA, le quali innescano l\u2019espansione delle ripetizioni, mentre un\u2019altra nucleasi, FAN1, protegge il DNA contrastando questi tagli patologici. L\u2019articolo fornisce per la prima volta una risposta meccanicistica concreta alla domanda: come avviene l\u2019espansione? Comprendere questi processi apre la strada al \u201cche cosa possiamo fare dopo\u201d. Se conosciamo i meccanismi che provocano o impediscono l\u2019espansione, potremo modulare i fattori chiave per limitarla e, in prospettiva, modificare il decorso della malattia. Queste nuove scoperte offrono solide basi per future strategie terapeutiche e collegano decenni di osservazioni genetiche a un meccanismo che spiega l\u2019origine della patologia a livello cellulare.<br \/>Questo lavoro \u00e8 stato condotto principalmente dallo studente di dottorato <strong>Issam Senoussi<\/strong>, con la collaborazione della <strong>Dr.ssa Valentina Mengoli<\/strong>, di <strong>Dr. Andr\u00e9s Marco<\/strong> (bioinformatico, Data Curators), di <strong>Arianna Cerana<\/strong>, del <strong>Dr. Andrea Rinaldi<\/strong> e di <strong>Simone G. Moro<\/strong> del servizio di genomica dell\u2019Istituto di Ricerca in Biomedicina, affiliato all\u2019Universit\u00e0 della Svizzera italiana.<\/p><h5 class=\"c-article-title\" data-test=\"article-title\"><a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41467-025-64485-w\">Mechanism of trinucleotide repeat expansion by MutS\u03b2-MutL\u03b3 and contraction by FAN1<\/a><\/h5><p>Senoussi, I., Mengoli, V., Cerana, A.\u00a0<i>et al.<\/i>\u00a0Mechanism of trinucleotide repeat expansion by MutS\u03b2-MutL\u03b3 and contraction by FAN1.\u00a0<i>Nat Commun<\/i>\u00a0<b>16<\/b>, 9445 (2025).<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pubblicato su Nature Communications, l\u2019articolo del laboratorio Cejka rivela come l\u2019espansione del trinucleotide CAG mediata da MutS\u03b2-MutL\u03b3 si origini nelle cellule nervose e come FAN1 protegga il genoma. 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